Rare, ma non così rare. Oggi 28 febbraio, ricorre la Giornata Mondiale delle Malattie Rare (Rare Disease Day), istituita nel 2008 per tenere alta l’attenzione sulle malattie che affliggono circa il 5% della popolazione mondiale (300 milioni di persone). In Italia, secondo la rete Orphanet, i pazienti stimati sono circa 2 milioni e il 70% sono bambini e adolescenti.
Non stiamo parlando di statistiche astratte: dietro questi numeri ci sono percorsi di vita complessi, famiglie che lottano e sistemi sanitari che devono misurarsi con sfide quotidiane.
Le malattie rare conosciute e diagnosticate sono oggi tra le 10 e le 11 mila, ma la cifra cresce di pari passo con i progressi della scienza. Il 72% di queste patologie ha una componente genetica, mentre le restanti derivano da infezioni, fattori ambientali o allergie, oppure si configurano come tumori rari (dati Epicentro–ISS). Molte di queste condizioni colpiscono più organi o apparati; circa il 40% ha un impatto neurologico, interessando sistema nervoso e muscoli, con conseguenze sullo sviluppo, sulle capacità cognitive e sulla qualità della vita.
Non sorprende, quindi, che tanti bambini e adolescenti con malattie rare manifestino disabilità neurologiche, neuropsicologiche o psichiatriche. Talvolta queste sono una conseguenza diretta della malattia, altre volte l’isolamento sociale amplifica il disagio, creando un circolo difficile da spezzare.
“Molte malattie rare che esordiscono in età evolutiva si manifestano con sintomi neurologici o interferiscono con lo sviluppo neuropsichico - spiega la professoressa Elisa Fazzi, presidente SINPIA - Per questo una diagnosi precoce e una gestione multidisciplinare sul lungo periodo non sono solo raccomandazioni cliniche: sono essenziali per la vita del bambino. Il neuropsichiatra infantile diventa così il primo interlocutore, un punto di riferimento non solo per il percorso terapeutico, ma anche per le famiglie. Negli ultimi anni abbiamo fatto progressi: maggiore consapevolezza, diagnosi più rapide, ricerca genetica avanzata, farmaci orfani e nuovi trial clinici hanno aperto prospettive impensabili fino a poco tempo fa. Ma molto resta da fare, soprattutto nella presa in carico e nella riabilitazione dei piccoli pazienti”.
Ogni anno, in Italia, si registrano circa 19.000 nuovi casi di malattie rare. Come sottolinea il Registro Nazionale Malattie Rare dell’ISS, si tratta di patologie accomunate da criticità simili: difficoltà a ottenere una diagnosi rapida e corretta, disponibilità limitata di cure risolutive, andamento spesso cronico e invalidante, con un peso significativo sulla vita delle famiglie e sulla società. La presa in carico deve essere multidisciplinare, continuativa e centrata sul bambino.
“La conoscenza dei sintomi e dell’evoluzione naturale di ciascuna malattia passa anche attraverso registri dedicati e strumenti di valutazione ad hoc – aggiunge Fazzi - Solo così si potrà arrivare a una neuropsichiatria infantile di precisione, capace di calibrare gli interventi sulle reali necessità di ciascun paziente”.
Sul ruolo centrale dello specialista interviene anche la dottoressa Antonella Costantino, Past President SINPIA: “Il neuropsichiatra infantile interpreta i sintomi e guida il percorso diagnostico e terapeutico, integrando i servizi territoriali e le strutture di terzo livello. La qualità della presa in carico dipende dalla tempestività degli interventi, dalla personalizzazione dei percorsi e dalla continuità assistenziale fino all’età adulta, garantendo sempre un punto di riferimento specialistico”.
L’Italia, come ricorda il professor Vincenzo Leuzzi, ha sviluppato un modello unico in Europa: “La figura del neuropsichiatra infantile garantisce un approccio olistico, che integra diagnosi biologiche e valutazioni adattive, coprendo l’intero arco di vita del bambino e dell’adolescente. La legge 175/2021 sulle malattie rare e la legge 167/2016 sullo screening neonatale di massa sono strumenti fondamentali: permettono diagnosi precoci, interventi tempestivi e centri clinici di riferimento, con un ruolo centrale dello specialista nella gestione delle patologie di sua competenza”.
Dietro i numeri, dietro le leggi, dietro le strutture sanitarie, ci sono storie di bambini e famiglie che attendono risposte concrete. La sfida delle malattie rare non è solo scientifica: è una sfida culturale e sociale, che mette alla prova la capacità del nostro sistema di offrire tutela, continuità e speranza. Perché “raro” non significa trascurabile, e ogni vita merita di essere accompagnata con competenza, cura e dignità.
